CÁNCER DE MAMA: LOS CIENTÍFICOS DESCUBREN DOS NUEVOS FACTORES DE RIESGO GENÉTICO

Gracias a una colaboración internacional entre los centros de investigación del cáncer y los científicos, la genética del cáncer de mama y la comprensión de los factores de riesgo han revelado dos nuevos sitios genéticos que imponen un mayor riesgo para las mujeres que los tienen.

El estudio multicéntrico publicado en la revista Human Molecular Genetics describe dos nuevas variantes, rs10816625 y rs13294895, en una región del cromosoma 9. Estos factores recientemente descubiertos aumentan específicamente el riesgo de cáncer de mama positivo para el receptor de estrógenos, la forma más común. El estudio y las conclusiones realizadas muestran la necesidad de mejorar la evaluación de las mujeres para identificar a aquellas con alto riesgo de desarrollar cáncer de seno en su vida. La detección temprana y la identificación de mujeres en riesgo podrían conducir a una intervención y prevención más tempranas del cáncer de seno.

El estudio para mapear específicamente el cromosoma 9 fue realizado por más de 130 instituciones de todo el mundo e incluyó 43.160 casos de cáncer de mama y 42.600 casos de control de mujeres con ascendencia europea, y 5.795 casos de cáncer de mama y 6.624 casos de control de ascendencia asiática.

El investigador principal, el Dr. Nick Orr, del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, comentó que “las variantes que identificamos están específicamente asociadas con la forma más común de cáncer de seno positivo para el receptor de estrógenos. Cuantos más factores de riesgo genéticos para el cáncer de seno descubramos, de los cuales actualmente hay más de 80, más exactamente podremos predecir quién está en riesgo de contraer la enfermedad. En última instancia, esto será vital para diseñar estrategias preventivas contra el cáncer de mama ".

Los resultados del estudio concluyeron que la variante rs10816625 aumentó el riesgo de desarrollar cáncer de seno en un 12% y específicamente, el cáncer de seno con receptor de estrógeno positivo en un 14%, mientras que la variante rs13294865 aumentó el riesgo en un 9% y 11%, respectivamente. El estudio no mostró correlación directa de estas variantes con el cáncer de mama negativo para el receptor de estrógenos. Por ascendencia, rs10816625 se asoció con el riesgo para las mujeres europeas y asiáticas, y rs13294895 se asoció con un mayor riesgo principalmente en las mujeres europeas.

El examen genético no detecta el cáncer, pero revela una predisposición para desarrollar cáncer de seno. Las mujeres con alto riesgo, particularmente aquellas con antecedentes familiares de cáncer, pueden ser derivadas para pruebas genéticas u otros procedimientos de detección.